Fabry Hastalığı tedavi esasları;

Periferik kandan veya dokudan enzim (alfa galactosidase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. (Enzim düzeyi normal saptanan bayan hastalarda moleküler analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır.) (Madde 4.2.10.B/1)

Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri;

Aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığında enzim replasman tedavisi uygulanır.

    a) Böbrek fonksiyonlarında bozulma (aşağıdaki kriterlerden herhangi birisinin varlığı);

        1) Yaşa göre ayarlanmış kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hızı) 80 ml/dk altında olması,
        2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olması,
        3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanın varlığı ile birlikte mikroalbüminürinin olması.

    b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya ECHO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalışma ile),

    c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi,

    ç) Gastro intestinal sistem bulgularının olması,

    d) Vertigo ataklarının olması,

    e) İşitme kaybının olması,

    f) Diğer tedavilere yanıtsız nöropatik ağrının olması. (Madde 4.2.10.B-1/1)

Enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yılın sonunda yapılan değerlendirmede hastanın tedaviye başlamasına esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.B-1/2)

Rapor ve reçeteleme koşulları;

Hasta adına, en az biri çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak kaydıyla; gastroenteroloji veya nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen sağlık kurulu raporuna istinaden bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karşılanır. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. (Madde 4.2.10.B-2/1)

Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. (Madde 4.2.10.B-2/2)