Fabry Hastaligi tedavi esaslari;

Fabry hastaligi tanisi lökosit içi α-galaktozidaz A enzim eksikligi ve mutasyon analiz sonuçlarinin hastalikla uyumlu olmasi ile konulmus olmalidir. Bu maddenin yürürlük tarihi öncesinde tani almis hastalar bu madde hükümleri kapsaminda degerlendirilmez. (Madde 4.2.10.B/1)

Enzim tedavisine baslama ve sonlandirma kriterleri;

Asagidaki kriterlerden herhangi birisinin varliginda enzim replasman tedavisi uygulanir.

a) Böbrek fonksiyonlarinda bozulma (asagidaki kriterlerden herhangi birisinin varligi);

1) Yasa göre ayarlanmis kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hizi) 80 ml/dk altinda olmasi,

2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olmasi,

3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanin varligi ile birlikte mikroalbüminürinin olmasi.

b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya ECHO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalisma ile),

c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi,

ç) Gastro intestinal sistem bulgularinin olmasi, 

d) Vertigo ataklarinin olmasi, 

e) Isitme kaybinin olmasi, 

f) Diger tedavilere yanitsiz nöropatik agrinin olmasi. (Madde 4.2.10.B-1/1)

Enzim tedavisi uygulanan hastalarda birinci yilin sonunda yapilan degerlendirmede hastanin tedaviye baslamasina esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda enzim tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.B-1/2)

Oral migalastat tedavisine baslama ve sonlandirma kriterleri;

Fabry hastaligi tanisi almis ve migalastat etkin maddesine yanitli oldugu bilinen mutasyona sahip 45 kg ve üzerinde olan 12 yas ve üzeri adolesanlar ile yetiskinlerde asagidaki kriterlerden herhangi birisinin varliginda oral migalastat tedavisine baslanir. 

a) Böbrek fonksiyonlarinda bozulma (asagidaki kriterlerden herhangi birisinin varligi);

1) Yasa göre ayarlanmis kreatinin klerensinin (glomerül filtrasyon hizi) 80 ml/dk altinda olmasi,

2) 24 saatte 300 mg üzerinde proteinüri olmasi, 

3) Böbrek biyopsisinde endoteliyal depolanmanin varligi veya mikroalbüminürinin olmasi. 

b) Kalp tutulumunun gösterilmesi (EKG veya EKO veya anjiografi veya elektrofizyolojik çalisma ile), 

c) Nörolojik tutulumun gösterilmesi, 

ç) Gastrointestinal sistem bulgularinin olmasi,

d) Vertigo ataklarinin olmasi, 

e) Isitme kaybinin olmasi, 

f) Diger tedavilere yanitsiz nöropatik agrinin olmasi. (Madde 4.2.10.B-2/1)

Oral migalastat tedavisi GFR <30 ml/dk/1.73 m2 altinda olan hastalarda veya gebelikte veya laktasyon döneminde kullanilmaz. (Madde 4.2.10.B-2/2)

Saglik Bakanliginca onayli kisa ürün bilgisinde uygunlugu kabul edilen mutasyonlar degerlendirmeye alinir. (Madde 4.2.10.B-2/3)

Oral migalastat tedavisi uygulanan hastalarda birinci yilin sonunda yapilan degerlendirmede hastanin tedaviye baslamasina esas olan kriter/kriterlerde düzelme göstermeyen hastalarda migalastat tedavisi kesilir. (Madde 4.2.10.B-2/4)

Rapor ve reçeteleme kosullari;

Hasta adina, en az biri çocuk metabolizma veya çocuk veya eriskin endokrinoloji ve metabolizma uzman hekimi olmak kaydiyla; gastroenteroloji veya nöroloji veya nefroloji uzman hekimlerince düzenlenen saglik kurulu raporuna istinaden bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadigi yerlerde ise çocuk sagligi ve hastaliklari veya iç hastaliklari uzman hekimlerince reçete edilmesi halinde bedeli Kurumca karsilanir. Raporda; teshis, baslangiç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alir. Rapor süresi 6 aydir. (Madde 4.2.10.B-3/1)

Hastanin takip ve tedavi edildigi saglik hizmeti sunucularinda, hastalar adina dosyalar açilacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir. (Madde 4.2.10.B-3/2)

Oral migalastat tedavisi için, Saglik Bakanliginca onayli kisa ürün bilgisinde uygunlugu kabul edilen migalastata yanitli olan mutasyonlar raporda belirtilir. (Madde 4.2.10.B-3/3)

Tedavi seçenekleri arasinda 6 aydan daha kisa sürede degisim yapilamaz. 6 aydan daha kisa sürede tedavi seçenekleri arasinda geçis yapilmasi halinde yeni düzenlenecek raporda tibbi gerekçenin (anaflaksi veya ilaç reaksiyonu gibi) belirtilmesi gerekmektedir. (Madde 4.2.10.B-3/4)

Enzim tedavisi ile oral migalastat tedavisi kombine olarak kullanilamaz. (Madde 4.2.10.B-3/5)